La Maladie des Os de Verre

La matrice extra-cellulaire, qui désigne en réalité l'ensemble des macromolécules extra-cellulaires du tissu conjonctif (le collagène est l'un des composants du tissu conjonctif), résulte de la synthèse de cellules appelées ostéoblastes. Le tissu osseux, quant à lui, est détruit par les ostéoclastes.

Dans le cas de la maladie de l'ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes sont présents en plus grande quantité dans l'os, prenant ainsi le dessus sur les ostéoblastes et provoquant par la suite une disproportion entre formation et destruction du tissu osseux.

Les conséquences de cette maladie: à l'échelle macroscopique
A l'échelle macroscopique, les conséquences de l'ostéogenèse imparfaite sont catégorisées par différents types, allant de 1 à 7.

En voici la description. Commençons par dire que tous les types d'ostéogenèse imparfaite ont une transmission dominante, c'est à dire que l'allèle "ostéogenèse imparfaite" prend le dessus sur le second allèle en présence. Seul le type 7 est récessif.

Type I : se caractérise par des fractures en quantité inférieure à 100 en une vie, de très rares déformations, une taille légèrement réduite, une sclérotique (ou " blanc de l'œil " en d'autres termes) bleue. Une surdité apparaît aussi dans 50% des cas.

Type II : principalement dangereux à la naissance, la maladie de type 2 peut être létale (= mortelle) pour un enfant en bas âge. De multiples fractures interviendront dans la vie de l'individu, provoquant ainsi une déformation du corps que l'on peut qualifier de sévère. Sa taille se verra réduite, sa sclère prendra une teinte bleue foncée et ses dents apparaîtront comme légèrement transparentes.

Type III : rarement récessif, ce type n°3 est d'une grande gravité et et évoluera durant toute la vie du malade. Des fractures à répétition se révéleront, influant sur la croissance de la personne, se retrouvant ainsi de petite taille. Comme pour les deux premiers types, sa sclère sera bleue. Des troubles de la dentition apparaîtront et une surdité est à envisager.


Pour les quatre dernières catégories, les fractures sont multiples. Néanmoins, la sévérité de la maladie ne dépassera pas le stade de modéré.

Type IV : le déformation engendrée par la maladie est fréquente mais dans la plupart des cas, légère.

Le malade a des chances d'avoir une taille normale, avec une sclérotique aux couleurs légèrement grises. Des troubles de la dentition plus ou moins graves viendront ponctuer les conséquences macroscopiques de ce type, et une surdité peut apparaître en de rares cas.

Type V : il y a peu à dire sur ce type 5, à part qu'il provoquera une déformation modérée, et influera sur la taille de façon fort variable.

Type VI : la transmission de ce sixième type reste encore incertaine, malgré une légère tendance à penser qu'il serait de transmission dominante. L'individu sera dans 94% des cas atteint de nanisme, et par conséquent sa taille sera réduite.

Type VII : comme évoqué précédemment, ce type est le seul a être récessif. De sévérité moyenne, le malade sera la victime de nombreuses fractures. La taille de l'individu est alors limité, et, comme dans les types V et VI, aucune modification de la sclère, de la dentition, ou encore de la vue n'est à prévoir.

Les progrès médicaux

Actuellement, il n’y a pas de traitement curatif pouvant apporter une guérison définitive. Un seul protocole est reconnu aujourd'hui: celui mis au point par le Pr Francis Glorieux. Il s'agit d'un médicament appelé Pamidronate de sodium qui augmente la densité osseuse, diminue le nombre des fractures et améliore le confort de vie des patients. ( Depuis 1998, plusieurs équipes médicales françaises se sont engagées à le respecter. ) Cependant, le traitement par les bisphosphonates est aussi expérimenté en France, depuis 1999. Il contribue à diminuer les douleurs et les fractures des malades et leur permettre une meilleure mobilité, tout comme le Pamidronate de sodium. Néanmoins, les résultats sont plus concluants chez l'enfant que l'adulte, sa structure osseuse étant plus facilement modulable, dû à la croissance. L'Alendronate, plus puissant, fut également utilisé avec succès mais auprès des patients adultes vu la précaution d'emploi. Très prochainement, le Zoledronate, encore plus puissant sera mis à l'étude dans 5 pays participants, dont la Belgique.

La lutte contre l'immobilité

Il existe, par ailleurs, des prises en charge ré-éducatives.

La balnéothérapie et la kinésithérapie permettent une récupération de la force musculaire ce qui améliore la mobilité articulaire.

-La gymnastique des muscles au niveau du thorax et de la cavité abdominale évite des risques de déformations thoraciques et améliore la respiration.

-L'orthopédie, quant à elle, protège l'os et réduit les fractures et les déformations.

-Les interventions chirurgicales comme l'Arthrodèse vertébrale postérieure ou le clou Fassier - Duval, détaillées ci-après, ou encore l'ostéosynthèse, permettent de solidifier l'os sur toute sa longueur, en lui gardant tout de même une certaine élasticité permettant d'éviter les fractures.

Intervention de la société : Positive ou négative ?

1) Psychologie

Les enfants atteints de la maladie des os de verre sont joyeux, expansifs, dynamiques, cultivés, curieux et passionnés.
Ils ont mal quotidiennement et ont peur de se blesser à nouveau.

Quand l’enfant grandi, il a besoin de prendre de la distance avec son entourage, qui l'a suivi pendant son enfance. Il veut être autonome et indépendant.

2) Vie quotidienne

Les parents sont soutenus pour faire en sorte que chaque enfant puisse suivre une scolarité normale.

Certains malades sont contraints de "s'enfermer" dans une bulle, à cause du danger de l'extérieur et donc de la chute. Les déplacements des malades peuvent être améliorés et sécurisés grâce à des aides techniques tels que la canne ou le fauteuil roulant.

a) Scolarité

La plupart des enfants sont accueillis dans des écoles normales. Certains élèves malades peuvent présenter des déformations et une faiblesse des membres supérieurs ce qui affecte leur habilité à écrire. D’autres peuvent avoir une endurance limitée en position assise ou encore des douleurs chroniques dans le dos ce qui rend une journée complète à l’école difficile. Ils peuvent avoir besoin d’être accompagnés par un auxiliaire de vie scolaire. Un aménagement des équipements scolaires peut faciliter la scolarité de l'enfant. (table ajustable, aménagement des horaires...)

b) Environnement familial

Parfois les parents adoptent une vie différente après l'arrivée de l'enfant (arrêt du travail par exemple). Les frères et sœurs peuvent ressentir de la jalousie à cause de l'attention portée à l'enfant malade.

Les parents peuvent aussi connaître des problèmes financiers dûs aux coûts importants liés aux frais de la maladie. Les frères et sœurs peuvent ressentir de la honte aussi face au handicap de leur frère ou sœur. Ils ont besoin d'un soutien psychologique.

c) Social

Parents : La vie sociale des parents est transformée. Les gens ont souvent tendance à fuir tout ce qui n'est pas "normal". L’enfant devient l’unique centre d’intérêt.

Enfants : Certains se sentent isolés discriminés et incompris. D'autres acceptent cependant leur handicap, employant une vision positive des choses. Cet état d'esprit est influencé par l'encadrement familial la plupart du temps.